SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık.
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
SMA hastalığı anne karnında öğrenilebilir
Spnal Kas Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yapılabilmesi için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.
Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görüldüğüne dikkat çeken Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında bilgi verdi.
Gebelikte SMA (Spinal müsküler atrofi) testi nedir, nasıl yapılır?
Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan nadir bir genetik durumdur. Bu, hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır. SMA hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır.
Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır. DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir.Sma testi nasıl yapılır, sma testi, sma optipro 3, sma mama yorumları, sma hastası nedir, sma yenidoğan mama, sma hastalığı neden olur, sma neden olur.
SMA Mama; farklı dönemlerdeki bebeklerin kullanabileceği farklı içereklere sahip bebek mamasıdır. Anne sütü ve bebekler için en iyi bebek mamaları arasında yer alan SMA bebek mamasını bebeğinizin beslenmesinde kullanabilirsiniz.
Sma tarama testi nedir?
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor. SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.
Tip-2 SMA hastalığı: Bu tip, 6 ila 18 aylık bebeklerde görülür. Bu döneme kadar gelişim gayet normal ilerlerken, bu süre zarfında belirtilerle karşılaşılır. Başlarını kontrol edebiliyor durumda olsalar da, destek almaktan ayakta duramaz ve yürüyemezler. Elde titreme, kilo alamama ve öksürük gibi durumlar görülebilir.
Sma hastalığı genetik mi?
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.
Evlenecek çiftlere SMA taraması, aile hekimliklerinde başlıyor
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programının, aile hekimliklerinde bugün itibarıyla uygulamaya konulacağını bildirdi.
Sma hastalığının belirtileri görüldüğünde ya da evlilik öncesi çiftler kontrol amaçlı sma taşıyıcı testi yaptırabilir. Aynı zamanda sağlıklı anne babadan doğan bebeklerde de sma testlerinin yapılabilir. Sma testleri tüm sağlık kurumlarında yapılır.
