Evleneceklere ücretsiz SMA testi yapılmaya başlandı

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın yeni evlenecek çiftlere ücretsiz SMA testinin pazartesiden itibaren aile hekimliklerinde başlayacağını açıklamasının ardından Erzincan’da ücretsiz SMA testi yapılmaya başlandı.

SMA hastalığıyla önleyici mücadele kapsamında, henüz yeni evlenmeye karar veren çiftlere SMA testi yapılmasına karar verildi. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, twitter hesabından yaptığı paylaşımda, "SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı, aile hekimliklerimizde bugün itibarıyla uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun." ifadelerini kullandı.

Spinal Musküler Atrofi (SMA); vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve atrofisine (erimesine) yol açan kalıtsal, nöromusküler bir grup hastalığa verilen addır. Hastalığın günümüzde kesin tedavisi olmayıp ömür boyu palyatif bakım gerektirmekte, aile ve toplum üzerinde maddi / manevi ciddi yük oluşturmaktadır. Bu hastalığın önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir. Bu kapsamda Erzincan’da SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde ve isteğe bağlı tüm çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı Aile Sağlığı Merkezlerinde başladı.

Evlilik öncesi SMA testi nerede yapılır? SMA tarama testi sağlık ocaklarında yapılıyor mu?

Evlilik öncesi SMA tarama testleri zorunlu hale getirildi. Bakan Koca yaptığı açıklamada “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı, aile hekimliklerimizde bugün itibarıyla uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun” ifadelerini kullandı.

SMA taraması nedir?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık. Tarama programıyla ise taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanabiliyor.

SMA nedir?

SMA, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.

Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor. Ayrıca akraba evlilikleri ile ileri kuşaklarda hastalık oluşabilme riski de artabiliyor.

Sma hastalığı tedavisi ne kadar?

Ortalama olarak; Omurga kanalına enjekte edilen "nusinersen sodyum" etken maddeli ilacın liste fiyatı ilk yıl için 750 bin dolar, ardından 350 bin dolar olarak belirlenmiş. 10 yıllık bir tedavinin maliyeti yaklaşık 4 milyon doları buluyor.

Sma hastalığı genetik mi?

SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez.

SMA testi nasıl yapılır? 

Bakanlık tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.