Okunması bile zor olan bu hastalık hücrelerdeki atık maddelerin yıkılmasını sağlayan enzimlerin doğuştan eksikliği sonucunda görülüyor. Peki bu hastalık kimlerde görülüyor? Bu hastalığın tedavisi mümkün mü? Tüm bu soruların cevaplarını Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. M. Memet Özek cevapladı.
Mukopolisakkaridoz, hücrelerdeki atık maddelerin yıkılmasını sağlayan enzimlerin doğuştan eksikliği sonucu görülen ve genetik geçişli olan bir metabolizma hastalıklar grubu. Hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratan Mukopolisakkaridoz’da; büyüme geriliği sonucu kısa boy, normalden farklı yüz hatları, solunum yolu problemleri, kas ve iskelet sisteminde özellikle de omurga, kalça, diz ve ellerde gelişen tutulmalar nedeniyle hareket kabiliyetinde ciddi azalma, zihinsel gelişimde gecikme veya gerileme en sık görülen sorunları oluşturuyor. Her 100.000 doğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz’da hasta ve hasta yakınlarını en çok zorlayan noktalardan biri ise nadir görülmesi nedeniyle hastalık hakkında yeterince bilgi sahibi olamamak.
EN ÇOK KEMİK GELİŞİMİNİ VE SİNİRLERİ ETKİLİYOR
En çok kemik gelişimini ve sinirleri etkileyen MPS, çocuk büyüdükçe kemik ve yumuşak dokulardaki atık madde birikimine bağlı olarak hayati bölgelerdeki sinirlere ve omuriliğe bası oluşturuyor. Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Bahattin Tanrıkulu bu hastalarda zaman içinde özellikle boyun bölgesinde cerrahi müdahale gerektiren ciddi basılar görülebildiğini vurgulayarak, “Bu bölgede basılar tedavi edilmezse ciddi solunum problemleri ya da kol ve bacaklarda ilerleyici kuvvet kaybı ile sonuçlanabiliyor” uyarısında bulundu.
KALICI FONKSİYON KAYIPLARI GELİŞEBİLİYOR
Radyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem Yıldız da hastanın hareketlerini önemli ölçüde kısıtlayan basıların görüldüğü bir diğer bölgenin ise sırt ve bel bölgesinin geçiş alanı olduğunu vurguladı. Bu basılar sonucunda çocuğun hareket kabiliyetini ciddi boyutlarda kısıtlayabilecek şiddette kamburluk oluştuğunu belirten Radyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem Yıldız bu basılara cerrahi olarak zamanında müdahale edilmezse kalıcı fonksiyon kayıpları görülebileceğine işaret ederek “Hastalarda ani gelişen yürüyememe idrar ve dışkı kaçırma gibi şikayetler ortaya çıkabiliyor.
Mukopolisakkaridoz’un kas iskelet sisteminde yarattığı sorunlar bunlarla da bitmiyor. Ayrıca kol ve bacaklarda yer alan sinirlerin çevresinde de atık madde birikimi görülebiliyor. Sinirlerin çevresindeki dokularda birikim olması sonucunda buradaki sinirlerde bası etkisi gelişiyor. Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor” dedi.
TEDAVİ YAŞAM KALİTESİNİ YÜKSELTİYOR
MPS’de tedavi sayesinde hastalığın yol açtığı komplikasyonların geciktirilmesi veya hafifletilmesi sağlanabiliyor. Mukopolisakkaridos’un değişik tipleri mevcut. Bu tiplerin çoğunun da temel tedavisi, eksik olan enzimlerin replasmanı (vücuda verilmesi) ile gerçekleştiriliyor. En sık görülen Sanfilippo Sendromu’nun ise eksik olan enzim türüne göre 4 alt tipi var ve ne yazık ki bilinen bir tedavi seçeneği yok. MPS, bazı hastalarda beyin içerisinde yer alan ve sıvı ile dolu olan boşluklarda (ventrikül) ciddi genişlemeler yaratabiliyor.
Hidrosefali olarak adlandırılan bu durumun tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit edebilecek sonuçlar doğurabileceğine dikkat çeken Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. M. Memet Özek, hastaların cerrahi müdahale ile en uygun zamanda tedavi edilmeleri gerektiğini vurguladı. Prof. Dr. Memet Özek hidrosefali gelişmesi durumunda hastaya beyindeki fazla sıvıyı boşaltacak olan VP şant sisteminin takılması ya da beyin omurilik sıvısının deveranını sağlayan endoskopik müdahalede bulunulması gerekebildiğini söyleyerek “Vücudun farklı yerlerinde görülen bası durumlarını ortadan kaldırmak ya da hafifletmek içinse cerrahi müdahale yoluna gidiliyor” dedi.
