Kalıtsal kanama bozukluğu olan hemofili, genellikle taşıyıcı kadınların erkek çocuklarında daha sık görülür. Bu hastalık genellikle X kromozomuyla ilişkilidir ve genetik olarak X’e bağlı kalıtılır. Kadınlar XX kromozomlarına sahipken, erkekler XY kromozomlarına sahiptir. Hemofili genellikle X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır, bu yüzden taşıyıcı olan kadınlar bu mutasyonu taşırlar. Yani, taşıyıcı bir kadının erkek çocuğu, bu mutasyonu taşıma olasılığı daha yüksektir, çünkü erkekler sadece bir X kromozomu taşırlar. Bu nedenle, hemofili hastalığı, genellikle taşıyıcı kadınların erkek çocuklarında belirgin hale gelir.
Kocaeli Şehir Hastanesinde görev yapan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Hekimi Uzm. Dr. Büşra Topuz Türkcan “17 Nisan Dünya Hemofili Günü” kapsamında önemli bilgilendirmelerde bulundu.
“7,5 milyondan fazla insanı etkilemektedir”
Dr. Türkcan “Kalıtsal kanama bozuklukları tüm dünyada 7,5 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör 8 ve 9’un doğumsal eksikliği sonucu ortaya çıkan, X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteren ve ömür boyu süren kanama hastalığı olan hemofili, ağır kanama bozuklukları arasında en sık karşılaşılandır. Faktör 8 eksikliği olan hemofili A, 5000 canlı doğumda 1; faktör 9 eksikliği olan hemofili B 30000 canlı doğumda 1 görülür. Hastaların 1/3’ünde aile öyküsü yoktur. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınların erkek çocuklarında görülür.” dedi.
“Uzun süren kanamalara dikkat”
Belirtileri anlatan Dr. Türkcan “Erken çocukluk döneminde, özellikle emekleme zamanı sonrası kolay morarma, eklem içi ve kas içi spontane kanamaların varlığı ve girişimler-travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmektedir. Kanama sıklığı ve şiddeti faktör düzeyi ile ilişkilidir. Plazmadaki normal faktör aktivitesi %50-150 arasındayken, %1 altında olması ağır hemofil, %1-5 arasında olması orta hemofili, %5’den fazla olması hafif hemofili olarak sınıflandırılır.” açıklamasında bulundu.
Bu hastaların takiplerinin hematoloji uzmanları tarafından yapılması ve hastaya uygulanacak tüm girişimsel işlemler öncesi hastaya koruyucu faktörler uygulanması gerektiğini belirten Dr. Türkcan “Bu hastalarda kan alma ve aşı uygulamaları en ince iğneler ile yapılmalı ve uygulama sonrası bölgeye en az 15 dakika bası uygulanmalıdır. Faktör yerine koyma hemofili tedavisinin temel unsurudur. Bu hastalar düzenli faktör kullanımı ile hayatlarına güvenle devam edebilirler. Son zamanlarda gen tedavileri de gündemdedir” ifadelerini kullandı.
