Gebelikte SMA testi nasıl yapılır? SMA hastalığı nedir?
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.
Türkiye’de yaklaşık 3 bin SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde, klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor.
Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır. DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir.
Gebelikte SMA testi nasıl yapılır? SMA hastalığı nedir?
Anne karnında sma tanısı konulabiliyor
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
SMA hastalığı nedir, nerde yaptırılır?
SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Sma testleri tüm sağlık kurumlarında yapılır. Sağlık kurumları kendi istekleri doğrultusunda zaman zaman ücretsiz taramalar da yapabilirler.Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Bakanlık tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.Sma testleri tüm sağlık kurumlarında yapılır.
