Hemofili nedir belirtileri neler? Hemofili nasıl tedavi edilir

Hemofili hastalığı, doğuştan gelen genetik nedenli bir kanama bozukluğudur. Kanın yeterince pıhtılaşmamasına bağlı olarak kanama uzun süre durmaz. Kas ve eklem içinde kanamalar, vücudun herhangi bir yerinde nedensiz kanama ve morarmalar, kesik, yara, kan alımı, diş çıkarma ya da ameliyat sonrasında kanamanın uzaması başlıca belirtilerdir. Hemofili; hafif, orta ve ağır derecelerde seyredebilir. Peki hemofili nedir? Hemofili belirtileri neler? Hemofili nasıl tedavi edilir? İşte detayları.

Parmağımız kesildiği zaman ya da burnumuz kanadığında bir süre sonra durur. Buna kanın pıhtılaşma mekanizması diyebiliriz. Kanın pıhtılaşma mekanizması birçok faktörün bir araya gelmesinden oluşuyor. Bu faktörlerden bir kısmının eksik olması durumuna hemofili diyoruz. Yani kanın pıhtılaşmasında bir problem olma durumuna hemofili diyoruz. Hemofili hastaları örneğin diş çekimi yapılır ve çekim sonrası kanaması durur ama 1 saat sonra eve gittikleri zaman diş kanaması tekrar başlar ya da bir yerde kesik olur yada durup dururken eklem içinde kas içinde hematom denilen kanamalar olur,  ekimoz dediğimiz morarmalar olur. Bunlarda belirli faktörlerin kandaki eksiklik durumuna bakarız ve bu faktörlerin eksikliğini yerine tamamlayarak kanamaları durdururuz.

Hemofili, kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluktan ileri gelen ve kalıtım yoluyla geçen kanama hastalığının adıdır.  Hemofili, bu mekanizma içinde yer alan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Buna bağlı olarak kanama durmaz pıhtı oluşmaz. Başlıca 2 tipi vardır. Faktör 8 eksikliği Hemofili A ve faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılır.

Hemofili belirti neler?

Hafif hemofili, uzun süre belirti vermeyebilir. Ağır bir yaralanma veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda belirti verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafif bir darbe şiddetli morluk oluşumuna neden olabilir. Morlukların nedeni deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz  ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiç bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir. 

Hemofili tanısı nasıl konur?

Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En basit ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve faktör düzeyleridir. Bunlarla büyük ölçüde ilk tanı konulabilir. 

Hemofili hastalarında inhibitör nedir?

nhibitörler kandaki faktör 8 ve 9 a karşı oluşmuş antikorlardır. Önceden sağlıklı bireylerde ya da hemofili hastalarında sonradan ortaya çıkabilirler. Bu maddeler faktörlerin normal görevini yapmasına engel  olarak kanama pıhtılaşma sorununa yol açarlar.

Hemofili hastalığı nasıl tedavi edilir?

Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili,

Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili,

Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.

Hemofili tedavisinde eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.