SMA hastalığı neden olur, genetik tedavisi var mı?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronları etkileyerek ilerleyici kas kaybına yol açan kalıtsal bir hastalıktır; ancak gen değiştirme ve hastalık değiştirici ilaçlarla tedavi seçenekleri gelişmektedir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyen, kasların giderek zayıflamasına ve küçülmesine (atrofi) neden olan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığı, genellikle bebekleri ve çocukları etkilemekle birlikte, belirti ve şiddeti hastalığın tipine göre değişmekle beraber yetişkinlerde de görülebilir. SMA'lı kişilerde, kas hareketini kontrol eden omurilikteki motor nöronlar sinyal alamadığı için işlevini kaybeder. Bu durum, beyin tarafından kontrol edilen istemli hareketlerin, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketlerin zamanla kontrol edilememesine neden olur.
SMA hastalığının temel nedeni, SMN1 geninin eksik olması veya mutasyona uğramasıdır. Sağlıklı bir SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için hayati önem taşıyan SMN proteinini üretir. SMA'lı kişiler yeterli SMN proteini üretemediği için motor nöronlar küçülerek ölür. İnsanlarda ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 yedek geni bulunur. Birden fazla SMN2 kopyasına sahip olmak, eksik SMN1 proteinini bir miktar telafi edebildiği için genellikle daha az şiddetli semptomlara yol açar.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı belirtileri türüne göre farklılık göstermekle birlikte, genel olarak ilerleyici bir kas kontrolü, hareket ve güç kaybı yaşanır. Kas kaybı yaşla birlikte kötüleşir ve hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. Hastalığın şiddetine bağlı olarak, SMA'lı bazı kişiler asla yürüme, oturma veya ayakta durma yeteneği kazanamazken; diğerleri bu yeteneklerini zamanla kaybedebilirler.
SMA Tedavisi ve Genetik Tarama Programları
SMA genetik geçişli bir hastalık olduğundan, hastalığın önlenmesi amacıyla taşıyıcı çiftlerin evlilik öncesinde belirlenmesi hedeflenmektedir. Bu amaçla uygulanan tarama programları sayesinde, ailelere bebeğin hasta doğma riski anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanır. Tedavi alanında ise gen değiştirme ve hastalık değiştirici tedaviler büyük umut vaat etmektedir. Örneğin, FDA tarafından onaylanan ve oral yolla kullanılan risdiplam (Evrysdi) gibi ilaçlar, SMN2 "yedek" geninden protein üretimini artırarak SMN protein seviyelerini yükseltmek üzere tasarlanmıştır. Bu yeni tedaviler, SMA hastalarının yaşam kalitesini ve süresini artırmayı hedeflemektedir.
