Aman dikkat herkesin başına gelebilir! Gece başlayan uyuşukluk ölümcül hastalığın habercisi olabilir

ABD'nin Teksas eyaletinde yaşayan 25 yaşındaki Michael Stone’un hayatı, 20’li yaşlarının başında başlayan küçük bir uyuşukluk hissiyle tamamen değişti. İlk başta garsonluk yaptığı işin yorgunluğuna bağladığı sol ayak seğirmeleri üç yıl sonra korkutucu bir gerçekle yüzleşmesine neden oldu. Şubat ayında ALS teşhisi konan Stone şimdi sosyal medya üzerinden hastalığın ilk belirtilerini paylaşarak farkındalık oluşturmaya çalışıyor.

Yeni Şafak'ta yer alan haberde Stone'nin yaşadığı belirtilere yer verildi. Uykuya dalarken yaşadığı istemsiz kas seğirmeleri, çoğunlukla stres ve kafeinle ilişkilendirilen yaygın bir durum olarak bilinse de, Stone’un durumu farklı bir boyuttaydı. Seğirmeler, zamanla daha belirgin hale gelerek, vücudunun farklı bölgelerine yayıldı.

Stone, 2022’de garsonluk yaptığı bir restoranda ilk kez sol ayağında hissettiği gerginliği fark ettiğini belirtiyor. "Bir süre sonra ayağımda bir seğirme hissettim ve bu durum bana garip geldi," diyor. O dönemde 12 saatlik vardiyalarda çalışan Stone, bu belirtileri fazla ayakta kalmasından kaynaklanan yorgunluk olarak değerlendirmişti. Ancak belirtiler giderek artınca, vücudunun her yerinde istemsiz kas seğirmeleri olmaya başladı.

Birçok doktora başvuran ve yıllarca doğru tanıyı alamayan Stone, sonunda Arizona'daki bir genetik uzmanı tarafından, nadir bir genetik mutasyon nedeniyle ALS gelişimi riski taşıdığına dair bir teşhis aldı. Bu genetik mutasyon, beynin nörotransmitteri olan glutamatın aşırı miktarda birikmesine ve sinir hücrelerine zarar vermesine yol açan bir süreç olarak biliniyor.

Stone, bu teşhisi öğrendikten sonra yaşadığı korku ve belirsizliği şu şekilde ifade ediyor: "Her ne zaman geleceğimi, başıma gelecekleri düşündüm, bu düşünceler beni korkutuyordu. Ama korkunun hayatımı kontrol etmesine izin vermemeye karar verdim. Korkuya yenik düşersem bunu başaramam."

Motor nöron hastalığının tanısı, genellikle 50-70 yaşları arasındaki bireylerde konulsa da, Stone'un durumu bunun dışında. Genetik faktörler ve çevresel etkenlerin etkisiyle daha genç yaşlarda da ALS gelişebiliyor. Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye yönelik tedavi yöntemleri bulunuyor. Ancak ALS'nin hızla ilerleyebilen doğası, bu hastalığı yaşayan bireylerin yaşam beklentisini genellikle sadece 2-5 yıl arasında tutuyor.

İngiltere'de yaklaşık 5 bin yetişkinde görülen motor nöron hastalığının erken belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, kramplar, konuşma bozuklukları ve kilo kaybı bulunuyor. Uzmanlar, bu tür semptomlar yaşayan kişilerin bir nöroloğa başvurmasını tavsiye ediyor. Ayrıca, ALS'nin genetik yatkınlıkla bağlantılı olduğu durumlar da var.

Michael Stone’un hikayesi, genç yaşta bu hastalıkla mücadele etmek zorunda kalanların da olduğunu ve insanların hayatta karşılaştıkları zorluklarla nasıl başa çıktıklarını gösteriyor. "Hayatımı nasıl yaşadığımı, tabakta ne olduğunu değil, artıkları ne yaptığımı düşünerek yönlendireceğim," diyen Stone, bu süreçte öğrendiği yeni başa çıkma yöntemleriyle umut ışığı olmaya devam ediyor.

ALS nedir, belirtileri neler? Motor nöron hastalığı ve ALS, hayatı değiştiren ciddi hastalıklar arasında yer alıyor.

Fakat, bu hastalıkla ilgili yapılan araştırmalar, genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin karmaşık etkileşimini gözler önüne seriyor. Stone’un hikayesi, bu tür hastalıkların, sağlıklı görünen insanları bile nasıl etkileyebileceğini ve hayatın ne kadar değerli olduğunu bir kez daha hatırlatıyor.