Dünya üzerinde 7.000'den fazla nadir hastalık, bu nadir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan var. Türkiye'de ise yaklaşık 7 milyon kişinin nadir görülen bir hastalığı olduğu düşünülüyor. Nadir hastalıklar, genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve tanıda daha geri planda düşünülmesi, ayırıcı tanıda zorluk nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, gerekli tedavilere ulaşmada gecikme, referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda zorluklar yaşayabilmektedir. Nadir görülen hastalıkla yaşayan bir bireye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4.8 yıldır. Maalesef, bu hastalıkların sadece yüzde 5'i teşhis edilebildiğinde etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.