THY- Banjul

Porfiria hastalığını nasıl teşhis edilir?

Halk arasında "vampir hastalığı" olarak bilinen porfiria, biyosentezde bulunan enzimlerin doğuştan ya da eksikliği sonucunda meydana gelen bir rahatsızlıktır. Bu hastalık akut porfiria ve kutanöz porfiria olmak üzere iki ana grupta incelenmektedir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarına neden olmaktadır. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.

Belirtileri

- Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur.

- Nöropsikiyatrik belirtilerden görsel ve işitsel halüsinasyonlar, anksiyete zihin bulanıklığı, depresyon ve paranoya görülebilir.

- Nörolojik bulgular arasında ise his kaybı, uyuşma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas ağrıları

- Çarpıntı ve taşikardi, hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir.

- Güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık ve güneş ışığına bağlı ciltte su toplanması

- Kol, bacak ve sırtta şiddetli ağrı

- Böbrek fonksiyonlarında azalma

- Dişlerde anormal renkler gibi bulguları vardır.

Akut porfiria

Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme, halusinasyon, depresyon, anksiyete ile paranoya gibi ruhsal bozukluklara sebep olur. Ayrıca sinir sistemi de etkilenirse kalp aritmileri değişir ve şiddetli ağrılar olabilir.

Hastalığın ender görülmesi nedeniyle porfiria başka hastalıklarla kolayca karıştırılabilir. Örneğin, polinöropati Guillain-Barre sendromunu düşündürebilir. Bu sebeple benzeri tablolarda porfiria testlerinin yapılması tavsiye edilir. Öte yandan Akut porfiria hastaları yüksek karaciğer kanseri gelişme riski de taşımaktadır.

Kutanöz porfiria

Bu gruptaki hastaların özellikle derileri ışık duyarlılığına karşı oldukça hassastır. Bunun sonucunda cilt ile diş etlerinde su dolu kabarcıklara ve aşırı kaşıntıya yol açabilir. Öte yandan bu evre genellikle karın ağrısı yoktur. Bu sayede diğer porfirialardan ayrılmaktadır.

Porfiria hastaları gün ışığına aşırı duyarlı oldukları için, güneş ışığına en ufak bir maruz kalma bile vücutlarında ciddi şekil bozukluklarına yol açabilir. Bu bozukluklar arasında yüz derisinde çatlamalar, burnun veya parmakların düşmesi, dudakların aşırı gerginleşmesi ve dişlerin aşırı sivri görünmesi gibi durumlar vardır. Sarımsak ise porfiria semptomlarının ağırlaşmasına sebep olan kimyasal maddeler içermektedir. Bu sebeple hastalar sarımsak yememelidir.

Tanı

Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkının biyokimyasal analiziyle belirlenir. Akut porfiria şüphesinde genellikle idrarda porfobilinojen (PBG) düzeyine bakılması ilk adımdır. Bunun yanında Porfiria ender bir rahatsızlık olduğundan ilgili labaratuar testleri genellikle her hastanede yapılmaz ve alınan örneklerin referans labaratuarlarına gönderilmesi gerekir. Ayrıca örneklerin atak sırasında alınması gerekmektedir. Aksi takdirde yalancı negatif sonuçlar elde edilmektedir. Bunun yanında bulguların ışıktan korunması ve buzdolabında saklanması da önemlidir.

Akut porfiria tedavisi

Akut ataklar ölümcül olabildiğinden porfiria şüphesi kuvvetli ise ampirik tedavi uygun olacaktır. Bunun yanında yüksek karbonhidratlı bir diyet de önerilir. Ayrıca ciddi bir atak sırasında %10'luk glukoz infüzyonu da durumu düzeltebilir. Öte yandan hematin ya da hem arginat da bazı ülkelerde akut atak sırasında kullanılan ilaçlar arasındadır. Bu ilaçların etkili olabilmesi için erken kullanım büyük önem taşır. Bunlar atakların süresini ve şiddetini azaltabilir. Bu hem benzeri maddeler teoride ALA sentetaz enzimini inhibe ederek toksik ara maddelerin birikmesini engeller.

Fakat atağa hormonlar veya ilaçlar sebep olduysa bunların hemen kesilmesi gerekmektedir. Bunun yanında en sık tetikleyicilerden birisi de enfeksiyonlardır ve yakından takip edilmesi gerekir. Akut porfiria hastalar ve hatta genetik taşıyıcılar üzerlerinde bu durumu belirten bir yazı taşımalıdırlar. Bu kaza gibi durumlar için kesinlikle gereklidir. Çünkü bazı ilaçlar tüm porfiria hastalarında istenmeyen komplikasyonlar doğurabilmektedir.

Sık nöbet geçiren hastalarda ise ekstremitelerde kronik nöropatik ağrılar gelişebilir. Bu durumda uzun etkili opioidlerle tedavi gerekebilir. Epilepsi nöbetleri ise sıklıkla görülebilir. Nöbet tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar örneğin barbütiratlar porfiriayı arttırdığından kullanılamazlar. Bazı benzodiazepinler ise güvenlidir ve gabapentin gibi yeni ilaçlarla kombine edilebilir. Hemakromatozis ile hepatit c gibi bazı hastalıklar ise genetik yatkınlık olmasa bile porfiriaya yol açabilir. Bu hastalarda demir alımının kısıtlanması gerekir.

Eritropoetik porfiria tedavisi

Bu evrede fotosensitivite, kahverengi dişler ile kıllanma artışı görülür. Hemolitik anemi ise genelde gelişir. Tedavide beta karoten kullanılır.

Ciltte gelişen ağrı, yanma ve kaşıntının önlenmesi için parlak güneş ışığından korunmak gerekir. Güneşten koruyucu kremler yararsızdır. Uzun kollu giysiler, şapkalar ve eldivenler ise yararlı olmaktadır. Bunun yanında porfirin sekresyonunu arttırmak için bazan klorokin de kullanılabilir.

Türkiye'de tahmin edilen hasta sayısı

Tıp kaynakları tarandığında porfiriya hasta sayısının çok az olarak gösterildiğine işaret eden Richard Hift, bu hastalığın oldukça fazla olduğunu, ancak rahatszılık hakkında yeterli bilgi sahibi olmayan doktorların yanlış tanı koyabileceğine dikkat çekti. Temel olarak genetik olan hastalığın demir yüklemesi, fazla alkol tüketimi durumlarda tetiklenebileceğini de kaydeden Hift, dünyada 50 yaşından sonra porfiria tanısı alan hastalar bulunduğunu ifade etti.

Türkiye'deki hasta sayısının da tahmin edilenden yüksek olduğunu düşündüğünü belirten Prof. Hift, "Dünya popülasyonundaki oranına bakıldığında alt gruplarıyla birlikte Türkiye'deki hasta sayısının en az bin civarında olduğunu düşünüyoruz" şeklinde konuştu.